على الرغم من الفحص السابق الذي تم إجراؤه بلون ممتاز
لاحظ الطاقم الطبي فجأة أن الطفل أكبر من الناحية السريرية مما ينبغي أن يكون ..
قابلت سوزي
التي كانت تعيش في سيدني في ذلك الوقت ، أخصائيًا قام بتشخيص حالة استسقاء الجنين – وهو تراكم السوائل (الوذمة) الذي يمكن أن يكون خطيرًا.
وقالت سوسي لموقع news.com.au
“كان الأمر مروعًا” ، موضحة أنها كانت تحمل أربعة أضعاف كمية السائل الأمنيوسي التي كان من المفترض أن تحملها.
“كنت أعاني من نزيف أنفي متكرر طوال فترة الحمل
بمجرد أن أخبرني طبيب الموجات فوق الصوتية أنني بحاجة للذهاب إلى المستشفى ، بدأ أنفي ينزف بغزارة وبدا أنني على وشك الانفجار.”
تقول سوسي إن ابنتها تم إنقاذها عن طريق قسم قيصري طارئ في الأسبوع 31 ، وإلا لكانت ستيفاني * قد ماتت – ولكن حتى بعد الولادة ، لم يتخيل أحد أنها كانت بعيدة عن الخطر.
تم تجفيف السوائل الزائدة التي كانت تحملها Steohanie وتم تنبيبها في NICU.
أصيب الطفل الخديج بعد ذلك بعدوى رئوية وعُزل مرة أخرى في جناح NICU عالي الكثافة.
تعرضت حياة ستيفاني للتهديد للمرة الثالثة عندما أصيبت بالتهاب رئوي من المكورات الرئوية وبدأت تظهر عليها علامات الإنتان.
كانت حالة ستيفاني مستقرة وتم نقلها إلى مستشفى ويستميد للأطفال
حيث أخبر طبيب حديثي الولادة أن أفضل خيار لابنتها هو الرعاية التلطيفية.
ثم ، بعد ثلاثة أشهر من ولادتها
تم تشخيص إصابة ستيفاني بمتلازمة برادر ويلي وسُمح لها أخيرًا بالعودة إلى المنزل.
“[بعد التشخيص] كنت في صدمة مؤلمة
ركضت كثيرًا لأنني كنت أركض من الألم والمعاناة ،” تقول سوزي.
متلازمة برادر ويلي هي اضطراب وراثي يصيب واحدًا من كل 15000 مولود
يمكن أن يمثل تحديات مثل فقدان الشهية ، وعدم الاستقرار غير العقلاني في السلوك ، وعدم الاستقرار العاطفي ، والانتقاء ، والتخلف العقلي.
حاول المستشفى ربطها بالأخصائيين الاجتماعيين والأخصائيين النفسيين
لكن سوزي وجدت أنهم غير مناسبين لها.
لم يكن الأمر كذلك حتى صب طبيب نفسي حبًا شديدًا في موقفها – مذكراً إياها بأن ستيفاني بحاجة إليها – أنها رأت الموقف بوضوح.
تقول سوسي إن ابنتها تم إنقاذها عن طريق قسم قيصري طارئ في الأسبوع 31 ، وإلا لكانت ستيفاني * قد ماتت – ولكن حتى بعد الولادة ، لم يتخيل أحد أنها كانت بعيدة عن الخطر.
تم تجفيف السوائل الزائدة التي كانت تحملها Steohanie وتم تنبيبها في NICU.
أصيب الطفل الخديج بعد ذلك بعدوى رئوية وعُزل مرة أخرى في جناح NICU عالي الكثافة.
تعرضت حياة ستيفاني للتهديد للمرة الثالثة عندما أصيبت بالتهاب رئوي من المكورات الرئوية وبدأت تظهر عليها علامات الإنتان.
كانت حالة ستيفاني مستقرة وتم نقلها إلى مستشفى ويستميد للأطفال
حيث أخبر طبيب حديثي الولادة أن أفضل خيار لابنتها هو الرعاية التلطيفية.
ثم
بعد ثلاثة أشهر من ولادتها
تم تشخيص إصابة ستيفاني بمتلازمة برادر ويلي وسُمح لها أخيرًا بالعودة إلى المنزل.
“[بعد التشخيص] كنت في صدمة مؤلمة
ركضت كثيرًا لأنني كنت أركض من الألم والمعاناة ،” تقول سوزي.
متلازمة برادر ويلي هي اضطراب وراثي يصيب واحدًا من كل 15000 مولود
يمكن أن يمثل تحديات مثل فقدان الشهية ، وعدم الاستقرار غير العقلاني في السلوك ، وعدم الاستقرار العاطفي ، والانتقاء ، والتخلف العقلي.
حاول المستشفى ربطها بالأخصائيين الاجتماعيين والأخصائيين النفسيين
لكن سوزي وجدت أنهم غير مناسبين لها.
لم يكن الأمر كذلك حتى صب طبيب نفسي حبًا شديدًا في موقفها – مذكراً إياها بأن ستيفاني بحاجة إليها – أنها رأت الموقف بوضوح.
إنها تعلم أنها بحاجة للقتال من أجل ابنتها
تحارب ..
الآن
17 عامًا ، تقضي ستيفاني يومين في الأسبوع في القيام بأكثر ما تحبه في العالم – العمل مع الخيول. تطعمهم ، تغسلهم ، تغسلهم …
تحب حصانًا يدعى Rugsy بشكل خاص
والذي تطعمه ستيفاني الجزر كوجبة خفيفة وتتعلم الركوب – من أجل الاستمتاع بالركوب وللمساعدة في تحسين قوتها الأساسية وهي تكافح مع ضعف العضلات.
تأمل سوسي أن تجد ستيفاني عملاً في حضانة عندما تتخرج هذا العام
حيث تستمتع بكونها محاطة بالحيوانات. قالت إن ابنتها تحب الحيوانات جزئيًا لأنها ليست مضطربة …
تغلغلت متلازمة برادر ويلي في كل جانب من جوانب حياة ستيفاني.
تقول أمي سوزي
“لا يمكنها أن تتخذ قرارًا بنفسها”. “إنها ليست آمنة بمفردها. تحتاج إلى إشراف مستمر. لا يمكنها تنظيف أسنانها بشكل صحيح. لا يمكنها غسل شعرها. وكل ذلك بسبب التأثير المتواضع لبراد ويلي على جسدها.”
الآن
حب ستيفاني للحيوانات هو ما يدفع المراهق …
إلى جانب العمل مع الخيول
تحب أيضًا قططها السيامية الثلاثة ، مازحة أن أحدهم يمكن أن يكون وقحًا بعض الشيء ..
تحب ستيفاني أيضًا الذهاب إلى الشاطئ مع دلو ومجرفة حتى تتمكن من حفر سرطان البحر في الرمال.
تعمل ستيفاني أيضًا على تقطيع روزيز
وهي مؤسسة خيرية تساعد أولئك الذين يكافحون من أجل تدبير أمورهم من خلال توفير الطعام والأشياء الأخرى.
قال سوسي إن السمة الرئيسية لمتلازمة برادر ويليس هي الجوع الذي لا يشبع
والذي يمكن أن يؤدي إلى سلوك البحث عن الطعام ، وزيادة الوزن بسرعة ، وظروف صحية خطيرة تهدد الحياة.
لكن ستيفاني لا تملك حقًا سمات قدرة الأسرة على ترك الطعام دون رقابة في المنزل.
ومع ذلك
عندما تكون ستيفاني في إعدادات جماعية ، هناك بعض ميول التملك الغذائي.
قالت سوزي
“تدور تحدياتها بشكل أكبر حول جوانب المعالجة التلقائية للإعاقة الذهنية”.
لذلك يتبادر إلى ذهنها التواصل
وعندما تعبر عن تواصلها خارجيًا ، يصبح كل هذا مربكًا لها. لذلك يعد التركيز عليه تحديًا كبيرًا وستصاب بالإحباط.
عندما تشعر بالإحباط
تظهر نوبات غضب. يمكنها أن تضرب نفسها على جبهتها ، وهو ما تفعله كثيرًا ، ومن المحزن أن ترى ذلك. يمكنك رؤيتها تمزق نفسها في الداخل. “
قالت سوزي إنه يمكن أيضًا علاج مشاكل الجلد
على سبيل المثال أصيبت ستيفاني بحروق الشمس قليلاً أثناء إجازتها في الصيف والآن أبريل وما زالت جروحها موجودة ..
تحضر ستيفاني بانتظام مواعيد مثل العلاج المهني وعلاج النطق وتتطلب إشرافًا فرديًا مستمرًا من فريق الدعم.
قالت سوزي “لقد قبلت حقيقة أنها سوف تحتاج إلى دعم فردي لبقية حياتها”.
ومع ذلك
فهي تريد من ستيفن أن تعيش حياة مُرضية وأن تفعل الأشياء التي تحبها ، مثل العمل مع الخيول والمساهمة في المجتمع.
منذ تشخيص ابنتها
بذلت سوزي كل ما في وسعها لزيادة الوعي والدعم للأشخاص المصابين بمتلازمة برادر ويلي.
💡 الموارد والمراجع
“news.com.au” ، من: مراهق من كوينزلاند يشارك حياته مع متلازمة برادر ويلي ..